El miércoles 22 de agosto se dará inicio a un ciclo de Charlas sobre Enfermedades Poco Frecuentes dirigidas a profesionales médicos. En esta oportunidad, se hablará sobre la enfermedad de Niemann Pick tipo C.
Los disertantes del Simposio serán la Dra. Norma Spécola, profesional invitada y el Dr. Cristian Calandra. La Dra. Norma Spécola, es una médica referente a nivel nacional e internacional en Errores Congénitos del Metabolismo (ECM). Actualmente la Dra. Spécola es Jefa de la Unidad de Metabolismo del Hospital de Niños “Sor María Ludovica” de La Plata. El Dr. Cristian Calandra es neurólogo del hospital de Alta Complejidad en Red El Cruce (SAMIC) y sub-especialista en Movimientos Anormales. Mientras que el Dr. Marcelo Pereyra, jefe de la Unidad de Pediatría del Hospital El Cruce será el coordinador del Simposio que se realizará de 10 a 12 horas en la sala 3. Es una actividad libre, gratuita y requiere de inscripción: http://www.hospitalelcruce.org/hecrep/validacion/index.php?donde=../InscripcionCapacitaciones/.
Otra alternativa para seguir la charla es a través del sistema de Telemedicina que posee el Hospital. La charla está destinada a pediatras, médicos clínicos de adultos, neurólogos de adultos, psiquiatras pediátricos y de adultos, neonatólogos y neuropediatras.
Consultado sobre el tema el Dr. Calandra explicó “la enfermedad de NPC es una enfermedad hereditaria poco frecuente, subdiagnosticada y que actualmente puede ser tratada con medicación con el objetivo de al menos enlentecer su progresión, siempre y cuando se la diagnostique precozmente.
La enfermedad de NPC es transmitida por los padres, quienes son portadores asintomáticos, es decir, no desarrollaran la enfermedad. Los hijos de los padres asintomáticos tienen un 25 % de probabilidades de padecer la enfermedad. Puede iniciarse en todas las etapas de la vida, desde el período neonatal hasta la etapa adulta. Se caracteriza por afectar vísceras (bazo, hígado, y pulmón) y el sistema nervioso (cerebro, tronco cerebral y cerebelo). En la etapa neonatal e infancia temprana, predominan los síntomas viscerales. Con la edad, el compromiso visceral se atenúa, y cobran mayor relevancia las manifestaciones neurológicas y psiquiátricas. El compromiso del sistema nervioso genera una gran variedad de manifestaciones”, sostuvo el profesional.
También nos explicó que “ante la sospecha diagnosticada se realiza un análisis de sangre buscando el incremento de una sustancia marcadora (lisoesfingolípido, oxiesteroles), y finalmente se confirma a través de un estudio genético. El asesoramiento genético de la familia es muy importante. Llegar al diagnóstico definitivo es fundamental, no solo porque se puede iniciar un tratamiento, sino que también libera al paciente y la familia de la incertidumbre relacionada al diagnóstico. Además, evita someter al paciente de estudios y tratamientos innecesarios. Todo esto forma parte de la odisea diagnóstica que suelen atravesar los pacientes y familiares con enfermedades poco frecuentes. Uno de los principales objetivos que queremos lograr con este ciclo de Charlas, es generar la concientización sobre estas enfermedades. Es importante remarcar que lo que no se conoce, no se sospecha y por lo tanto no se diagnostica ni se trata”, concluyó el Dr. Calandra.
Acerca de la Dr. Norma Spécola
Actualmente se desempeña como:
Integrante del Consejo Consultivo del Programa Nacional de enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas del Ministerio de Salud de la Salud de la Nación.
Integrante de la Comisión Coordinadora del PRODYTEC (Programa de Diagnóstico y Tratamiento de Errores Congénitos del Ministerio de Salud de la provincia de Buenos Aires.
Se destaca su formación académica sobre Formación en Neurología, Genética y Errores Congénitos del Metabolismo (ECM) en centros de referencia:
Laboratorio de Neuroquímica, dirigido por el Dr. Chamoles, Buenos Aires, Argentina
Médico Asistente Extranjero de la Unidad de Neurología Infantil del Hospital Necker-Enfants Malades de París bajo la dirección del Dr. Jean Aicardi.
Médico Asistente Extranjero de la Unidad de Genética Clínica del Hospital Necker-Enfants Malades de París, bajo la dirección del Profesor Jean-Marie Saudubray.
